Ali Foley Shenk, 10 yaşındaki oğlu Dean, dolabın açıldığı saniyelerde 20-birzen kutusu kuru üzüm sona erdiğinde paniği hala hatırlıyor. Acil servise acele ettiler ve tehlikeli bir başkandan korktular.
İronik şuydu: Dean doğduğunda o kadar zayıftı ve flops ki sadece tüpler ile hayatta kaldı çünkü ememedi veya yutamadı. Prader-Willi sendromlu bir bebek olarak teşhis edildi, nadir bir bozukluk, genetik bir anomali tarafından tetiklendi. Hala yıllarca yemekle ilgilenmiyordu. Ancak doktorlar, Dean büyüdüğünde açlığının sonunda tehlikeli miktarda kilo kazanmak ve hatta midesi kırılana kadar yemek için çok kontrol edilemeyeceği konusunda uyardı.
Virginia, Richmond'da yaşayan Foley Shenk, “Çılgın,” dedi. “Aniden dönüyorlar.”
Prader-Willi sendromu Amerika Birleşik Devletleri'nde 20.000 kişiyi etkiliyor. En çarpıcı semptom en hayatı tehdit eden şeydir: Hiperfaji olarak bilinen, ön yükleme tahtaları ve buzdolapları, zincir atık koyuları ve kameraların kurulumu için bakım personeli çağıran doyumsuz bir açlık. Yakın zamana kadar, tek tedavi hastaya yardım etmek, daha ince kalmak ve büyümek için büyüme hormonu tedavisiydi, ancak iştah değildi.
Mart ayında, mevcut ilaç diazoxid-cholin'in bir versiyonu olan Gıda ve İlaç İdaresi Vykat XR, acımasız açlığı onayladı ve muhtemelen aşırı iştah ve aşırı yemeğin biyolojisi hakkında bir fikir sunuyor. Bu hastalar için bu atılım gelir, çünkü diğer ilaçlar doktorların obeziteyi Amerikalı yetişkinlerin% 40'ından fazlası açısından nasıl tedavi ettiğini devrim yaratır. GLP-1 agonist ilaç Ozempic, Wegovy ve diğerleri de milyonlarca insanı teslim ediyor.
Ancak, Vykat XR çalışmalarının bir kısmını da yapan Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde üst düzey bir araştırmacı olan Jack Yanovski, obezitenin bir hastalık olmadığı açıktır. Araştırmacılar, obezite sürücülerinin ekolojik, aile veya genetik olabileceğini öğrenirler. “Sadece tedavi edilmesinin karmaşık olması mantıklı,” dedi Yanovski.
Obezite tıbbı muhtemelen farklı tipte hasta türleri için üç ila beş etkili seçeneğe sahip yüksek tansiyon veya diyabet için tedavi yoluna yol açar. Örneğin, hastaların% 15'i GLP-1 çalışmalarında bu ilaca reaksiyona girmedi ve en az bir çalışma ilacın Prader-Willi hastalarına önemli ölçüde yardımcı olmadığını gösterdi.
Bununla birlikte, araştırmacılar obezitenin obezitenin obezite tarafından nasıl tedavi edilebileceğini anlamanın birçok nedeninin ve yollarının, Trump hükümeti ülkenin tıbbi keşif için altyapısını azalttığını söylüyor.
Sağlık ve İnsan Hizmetleri Sekreteri sırasında, Robert F. Kennedy Jr. Sağlık araştırmaları için federal finans Obezite çalışmasını destekleyen bazı hibeler de dahil olmak üzere hızlandırılmıştır. Üniversite laboratuvarları FDA çalışanlarına maruz kalmaktadır ve nadir hastalık araştırmacıları tüm tıbbi ilerlemeler üzerindeki dalga etkilerinden korkmaktadır. NIH tarafından finanse edilen laboratuvarların ve üniversite araştırmacılarının ilerlemesi olan Vykat XR'ye yol açan iş gibi biyoteknoloji ortaklıklarında bile bağlıdır.
Prader-Willi Araştırma Vakfı Araştırma Direktörü Theresa Strong, “Tüm bunlar muhtemelen şimdi rahatsız olacak” dedi.
HHS sözcüsü Andrew Nixon yaptığı açıklamada, Prader-Willi sendromunun araştırması için hiçbir NIH ödülünün kısaltılmadığını söyledi. “Hala nadir görülen hastalıklar ve genetik koşullar hakkında eleştirel araştırmaları desteklemek zorundayız” dedi.
Ancak Strong, yaklaşık 15 yıldır bozukluk hakkında bilgilendirdiği FDA'nın bazı temaslarının ajansı terk ettiğini söyledi. Bazı araştırma gruplarının laboratuvarlarını Avrupa'ya getirmeyi düşündüğünü duydu.
Açlık ve obezite araştırmalarının erken ilerlemesi Dean Shenk'in hayatını değiştiriyor. Vykat XR'ye karşı duruşma sırasında, yeme korkusu öyle oldu ki, ailesi dolapların kilidini açtı.
Florida Üniversitesi'nde pediatrik bir endokrinolog olan Jennifer Miller, Vykat XR çalışmalarını bir araya getiriyor, Dean de dahil olmak üzere yaklaşık 600 Prader Willi hastasını tedavi ediyor. Gördüğü etkilerin hayat değiştiğini söyledi. 2018'deki ilaç çalışmasının başlangıcından bu yana, yetişkin hastalarının bazıları bağımsız olarak yaşamaya, üniversiteye gitmeye ve işlere başlamaya başladı – bir zamanlar imkansız hissettiren kilometre taşları. “Dünyanızı birçok yönden açar.”
26 yılı aşkın bir süredir pratikte hastalığın hastalara ne kadar zarar verdiğini de gördü. Bir hasta susuz patates pulları ile dört kiloluk bir torba yedi; Bir diğeri bir Costco paketinden 10 dondurulmuş pizzanın hepsini kaydetti; Bazıları evde yemek yedi. Diğerleri pencerelerden çıktı, çöplüklere batırıldı, hatta yiyecek bulmak için evden kaçarken bir araba tarafından vurulduktan sonra bile öldü.
Düşük kas tonusu, gelişimsel gecikmeler, bilişsel engelliler ve davranış problemleri de bozukluğun yaygın özellikleridir.
Dean özel bir eğitim programını ziyaret ediyor, dedi annesi. Ayrıca narkolepsi ve catablexia var – güçlü duygular tarafından tetiklenen ani bir kas kontrolü kaybı. Bir zamanlar düzenli çöküşü ve derin, enfekte lezyonlara yol açan cilt toplama, takıntılı, neredeyse acı verici dürtüsü korkusuyla yemek yemek zorunda kaldı.
Miller ve Dean'in annesine göre, hiperfajisi bu süreçte kontrol altındaydı. Yetersiz kas kütlesi dört katına çıktı, vücut yağı altına girdi ve kemik mineral yoğunluğu arttı. Foley Shenk, cilt seçimi bile durdu.
Ali Foley Shenk (sağda) ve oğlu Dean, Richmond, Virginia'daki evinde. Dean, hiperfajiye neden olan nadir bir bozukluk doğan Prader-Willi sendromu ile doyumsuz açlık için tıbbi bir terimdir. Annesi, annesinden bu yana annesinden bu yana iyileşti, annesi klinik bir çalışmanın bir parçası olarak yeni bir ilaçla başladığını söylüyor.
KFF Health News için Parker Michels-Boyce
Vykat XR, hastalık için bir tedavi değildir. Bunun yerine, vücudun en güçlü açlık sinyallerinden biri olan nöropeptid y'yi serbest bırakan hipotalamusta aşırı aktif nöronları sakinleştirir. Şirketin ilk ilacı olan ilacı yapan Soleno Therapeutics CEO'su Anish Bhatnagar, “Çoğu insanda NPY salgılamak için durursanız, açlık kayboluyor” dedi. “Bu anahtar dışı Prader-Willi'de mevcut değil. Kelimenin tam anlamıyla beyniniz size şöyle diyor: Yemek yerken” Açsın “.”
Buna karşılık, GLP-1 ilaçları, sindirimi yavaşlatarak ve beyin için tokluk hissini işaret ederek insanların dolu hissetmelerine yardımcı olan bir bağırsak hormonunu taklit eder.
VYKAT XR'nin olası yan etkileri arasında yüksek kan şekeri, artan saç büyümesi ve sıvı tutma veya şişlik bulunur. Bununla birlikte, bunlar birçok hastanın kendilerini hastalığın en yıkıcı semptomlarından kurtarmaya istekli olduğu konusunda tavizlerdir.
Bununla birlikte, ilacın yılda 466.200 $ 'lık ortalama fiyatı, nadir görülen hastalıklar için bile şaşırır. Soleno, bir açıklamada, hem özel hem de kamu sigortacılarından geniş bir rapor beklediğini ve ek ödemelerin “minimum” olacağını söyledi. Diğer sigorta şirketleri maliyetlerin geri ödenmesine başlayana kadar, şirket sınavın katılımcılarını ücretsiz olarak sağlar.
Soleno payı FDA başından sonra% 40 arttı ve o zamandan beri oldukça sabit kaldı. Haziran başında yaklaşık 4 milyar ABD doları değerinde şirket.
Vykat XR, iştah kontrolüne yardımcı olabileceği sınırlı olsa da, obezite araştırmacıları arkasındaki araştırmaların açlığın karmaşıklığını deşifre edebileceğini ve diğer tedavi seçeneklerini belirleyebileceğini umuyor.
Oklahoma-Tulsa Üniversitesi Toplum Tıp Okulu'nda iç hastalıkları doktoru ve obezite tıbbı direktörü Jesse Richards, “Hedeflenen tedavilerin nadir genetik obezitede nasıl çalıştığını anlarsak, iştahının arkasındaki beyin demiryollarını daha iyi anlayabiliriz” dedi.
Bu gelecek zaten şekillenebilir. Prader-Willi için, Acadia Pharmaceuticals ve Aardvark Terapötikleri tarafından yönlendirilen ve farklı şekillerde hedeflenen iki dikkat çekici klinik faz 3 çalışması devam etmektedir. Bu arada, ABD araştırma finansmanındaki belirsizliklere rağmen, genel obezite için yüzlerce sınav şu anda işe alım yapıyor.
Bu, Dean gibi hastaları daha fazla umut getiriyor. Tedavinin başlamasından neredeyse altı yıl sonra, 16 yaşındaki annesi daha sessiz, daha mutlu bir çocuk dedi. Daha sosyal, arkadaşları var ve okulda daha iyi konsantre olabilir. Her düşünceye hakim olmama dürtüsü ile diğer ilgi alanları için alanı var – Yıldız Savaşları, Amerikan Ninja Savaşçısı ve aralarındaki avokadolar için sağlıklı bir takdir.
Foley Shenk, “İlacın önünde sadece çıkmaz gibi hissetti. Çocuğum sefildi,” dedi. “Şimdi oğlumuz geri döndü.”
KFF Health News Ulusal Haber Editörüdür KFF – Sağlık politikası araştırmalarının, anketlerin ve gazeteciliğin bağımsız kaynağı.
Haberler'ten daha fazlası
İronik şuydu: Dean doğduğunda o kadar zayıftı ve flops ki sadece tüpler ile hayatta kaldı çünkü ememedi veya yutamadı. Prader-Willi sendromlu bir bebek olarak teşhis edildi, nadir bir bozukluk, genetik bir anomali tarafından tetiklendi. Hala yıllarca yemekle ilgilenmiyordu. Ancak doktorlar, Dean büyüdüğünde açlığının sonunda tehlikeli miktarda kilo kazanmak ve hatta midesi kırılana kadar yemek için çok kontrol edilemeyeceği konusunda uyardı.
Virginia, Richmond'da yaşayan Foley Shenk, “Çılgın,” dedi. “Aniden dönüyorlar.”
Prader-Willi sendromu Amerika Birleşik Devletleri'nde 20.000 kişiyi etkiliyor. En çarpıcı semptom en hayatı tehdit eden şeydir: Hiperfaji olarak bilinen, ön yükleme tahtaları ve buzdolapları, zincir atık koyuları ve kameraların kurulumu için bakım personeli çağıran doyumsuz bir açlık. Yakın zamana kadar, tek tedavi hastaya yardım etmek, daha ince kalmak ve büyümek için büyüme hormonu tedavisiydi, ancak iştah değildi.
Mart ayında, mevcut ilaç diazoxid-cholin'in bir versiyonu olan Gıda ve İlaç İdaresi Vykat XR, acımasız açlığı onayladı ve muhtemelen aşırı iştah ve aşırı yemeğin biyolojisi hakkında bir fikir sunuyor. Bu hastalar için bu atılım gelir, çünkü diğer ilaçlar doktorların obeziteyi Amerikalı yetişkinlerin% 40'ından fazlası açısından nasıl tedavi ettiğini devrim yaratır. GLP-1 agonist ilaç Ozempic, Wegovy ve diğerleri de milyonlarca insanı teslim ediyor.
Ancak, Vykat XR çalışmalarının bir kısmını da yapan Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde üst düzey bir araştırmacı olan Jack Yanovski, obezitenin bir hastalık olmadığı açıktır. Araştırmacılar, obezite sürücülerinin ekolojik, aile veya genetik olabileceğini öğrenirler. “Sadece tedavi edilmesinin karmaşık olması mantıklı,” dedi Yanovski.
Obezite tıbbı muhtemelen farklı tipte hasta türleri için üç ila beş etkili seçeneğe sahip yüksek tansiyon veya diyabet için tedavi yoluna yol açar. Örneğin, hastaların% 15'i GLP-1 çalışmalarında bu ilaca reaksiyona girmedi ve en az bir çalışma ilacın Prader-Willi hastalarına önemli ölçüde yardımcı olmadığını gösterdi.
Bununla birlikte, araştırmacılar obezitenin obezitenin obezite tarafından nasıl tedavi edilebileceğini anlamanın birçok nedeninin ve yollarının, Trump hükümeti ülkenin tıbbi keşif için altyapısını azalttığını söylüyor.
Sağlık ve İnsan Hizmetleri Sekreteri sırasında, Robert F. Kennedy Jr. Sağlık araştırmaları için federal finans Obezite çalışmasını destekleyen bazı hibeler de dahil olmak üzere hızlandırılmıştır. Üniversite laboratuvarları FDA çalışanlarına maruz kalmaktadır ve nadir hastalık araştırmacıları tüm tıbbi ilerlemeler üzerindeki dalga etkilerinden korkmaktadır. NIH tarafından finanse edilen laboratuvarların ve üniversite araştırmacılarının ilerlemesi olan Vykat XR'ye yol açan iş gibi biyoteknoloji ortaklıklarında bile bağlıdır.
Prader-Willi Araştırma Vakfı Araştırma Direktörü Theresa Strong, “Tüm bunlar muhtemelen şimdi rahatsız olacak” dedi.
HHS sözcüsü Andrew Nixon yaptığı açıklamada, Prader-Willi sendromunun araştırması için hiçbir NIH ödülünün kısaltılmadığını söyledi. “Hala nadir görülen hastalıklar ve genetik koşullar hakkında eleştirel araştırmaları desteklemek zorundayız” dedi.
Ancak Strong, yaklaşık 15 yıldır bozukluk hakkında bilgilendirdiği FDA'nın bazı temaslarının ajansı terk ettiğini söyledi. Bazı araştırma gruplarının laboratuvarlarını Avrupa'ya getirmeyi düşündüğünü duydu.
Açlık ve obezite araştırmalarının erken ilerlemesi Dean Shenk'in hayatını değiştiriyor. Vykat XR'ye karşı duruşma sırasında, yeme korkusu öyle oldu ki, ailesi dolapların kilidini açtı.
Florida Üniversitesi'nde pediatrik bir endokrinolog olan Jennifer Miller, Vykat XR çalışmalarını bir araya getiriyor, Dean de dahil olmak üzere yaklaşık 600 Prader Willi hastasını tedavi ediyor. Gördüğü etkilerin hayat değiştiğini söyledi. 2018'deki ilaç çalışmasının başlangıcından bu yana, yetişkin hastalarının bazıları bağımsız olarak yaşamaya, üniversiteye gitmeye ve işlere başlamaya başladı – bir zamanlar imkansız hissettiren kilometre taşları. “Dünyanızı birçok yönden açar.”
26 yılı aşkın bir süredir pratikte hastalığın hastalara ne kadar zarar verdiğini de gördü. Bir hasta susuz patates pulları ile dört kiloluk bir torba yedi; Bir diğeri bir Costco paketinden 10 dondurulmuş pizzanın hepsini kaydetti; Bazıları evde yemek yedi. Diğerleri pencerelerden çıktı, çöplüklere batırıldı, hatta yiyecek bulmak için evden kaçarken bir araba tarafından vurulduktan sonra bile öldü.
Düşük kas tonusu, gelişimsel gecikmeler, bilişsel engelliler ve davranış problemleri de bozukluğun yaygın özellikleridir.
Dean özel bir eğitim programını ziyaret ediyor, dedi annesi. Ayrıca narkolepsi ve catablexia var – güçlü duygular tarafından tetiklenen ani bir kas kontrolü kaybı. Bir zamanlar düzenli çöküşü ve derin, enfekte lezyonlara yol açan cilt toplama, takıntılı, neredeyse acı verici dürtüsü korkusuyla yemek yemek zorunda kaldı.
Miller ve Dean'in annesine göre, hiperfajisi bu süreçte kontrol altındaydı. Yetersiz kas kütlesi dört katına çıktı, vücut yağı altına girdi ve kemik mineral yoğunluğu arttı. Foley Shenk, cilt seçimi bile durdu.
Ali Foley Shenk (sağda) ve oğlu Dean, Richmond, Virginia'daki evinde. Dean, hiperfajiye neden olan nadir bir bozukluk doğan Prader-Willi sendromu ile doyumsuz açlık için tıbbi bir terimdir. Annesi, annesinden bu yana annesinden bu yana iyileşti, annesi klinik bir çalışmanın bir parçası olarak yeni bir ilaçla başladığını söylüyor.
KFF Health News için Parker Michels-Boyce
Vykat XR, hastalık için bir tedavi değildir. Bunun yerine, vücudun en güçlü açlık sinyallerinden biri olan nöropeptid y'yi serbest bırakan hipotalamusta aşırı aktif nöronları sakinleştirir. Şirketin ilk ilacı olan ilacı yapan Soleno Therapeutics CEO'su Anish Bhatnagar, “Çoğu insanda NPY salgılamak için durursanız, açlık kayboluyor” dedi. “Bu anahtar dışı Prader-Willi'de mevcut değil. Kelimenin tam anlamıyla beyniniz size şöyle diyor: Yemek yerken” Açsın “.”
Buna karşılık, GLP-1 ilaçları, sindirimi yavaşlatarak ve beyin için tokluk hissini işaret ederek insanların dolu hissetmelerine yardımcı olan bir bağırsak hormonunu taklit eder.
VYKAT XR'nin olası yan etkileri arasında yüksek kan şekeri, artan saç büyümesi ve sıvı tutma veya şişlik bulunur. Bununla birlikte, bunlar birçok hastanın kendilerini hastalığın en yıkıcı semptomlarından kurtarmaya istekli olduğu konusunda tavizlerdir.
Bununla birlikte, ilacın yılda 466.200 $ 'lık ortalama fiyatı, nadir görülen hastalıklar için bile şaşırır. Soleno, bir açıklamada, hem özel hem de kamu sigortacılarından geniş bir rapor beklediğini ve ek ödemelerin “minimum” olacağını söyledi. Diğer sigorta şirketleri maliyetlerin geri ödenmesine başlayana kadar, şirket sınavın katılımcılarını ücretsiz olarak sağlar.
Soleno payı FDA başından sonra% 40 arttı ve o zamandan beri oldukça sabit kaldı. Haziran başında yaklaşık 4 milyar ABD doları değerinde şirket.
Vykat XR, iştah kontrolüne yardımcı olabileceği sınırlı olsa da, obezite araştırmacıları arkasındaki araştırmaların açlığın karmaşıklığını deşifre edebileceğini ve diğer tedavi seçeneklerini belirleyebileceğini umuyor.
Oklahoma-Tulsa Üniversitesi Toplum Tıp Okulu'nda iç hastalıkları doktoru ve obezite tıbbı direktörü Jesse Richards, “Hedeflenen tedavilerin nadir genetik obezitede nasıl çalıştığını anlarsak, iştahının arkasındaki beyin demiryollarını daha iyi anlayabiliriz” dedi.
Bu gelecek zaten şekillenebilir. Prader-Willi için, Acadia Pharmaceuticals ve Aardvark Terapötikleri tarafından yönlendirilen ve farklı şekillerde hedeflenen iki dikkat çekici klinik faz 3 çalışması devam etmektedir. Bu arada, ABD araştırma finansmanındaki belirsizliklere rağmen, genel obezite için yüzlerce sınav şu anda işe alım yapıyor.
Bu, Dean gibi hastaları daha fazla umut getiriyor. Tedavinin başlamasından neredeyse altı yıl sonra, 16 yaşındaki annesi daha sessiz, daha mutlu bir çocuk dedi. Daha sosyal, arkadaşları var ve okulda daha iyi konsantre olabilir. Her düşünceye hakim olmama dürtüsü ile diğer ilgi alanları için alanı var – Yıldız Savaşları, Amerikan Ninja Savaşçısı ve aralarındaki avokadolar için sağlıklı bir takdir.
Foley Shenk, “İlacın önünde sadece çıkmaz gibi hissetti. Çocuğum sefildi,” dedi. “Şimdi oğlumuz geri döndü.”
KFF Health News Ulusal Haber Editörüdür KFF – Sağlık politikası araştırmalarının, anketlerin ve gazeteciliğin bağımsız kaynağı.
Haberler'ten daha fazlası